Hoje é celebrado o Dia Mundial das Doenças Raras, justamente para chamar a atenção da sociedade a respeito das mais de 6 mil patologias raras conhecidas. Segundo a Organização Mundial de Saúde, a doença é considerada rara quando afeta 1,3 em cada 2 mil pessoas. De acordo com a Eurordis, entidade europeia que promove o assunto, cerca de 80% das doenças raras são genéticas e metade afeta as crianças.
E hoje vamos falar sobre a miastenia gravis. Trata-se de uma doença neuromuscular crônica, que se caracteriza por fraqueza muscular e fadiga rápida quando há movimentação dos músculos. Isso acontece por uma falha na comunicação entre os nervos e os músculos. Segundo a neurologista infantil, Dra. Karina Weinmann, há duas formas de miastenia gravis: a autoimune (mais comum em adultos) e a congênita (que afeta as crianças). Em ambos os casos, há uma falha no mecanismo da acetilcolina na junção neuromuscular.
“A acetilcolina é um hormônio neurotransmissor que tem várias funções. Uma delas é fazer a comunicação entre os nervos e os músculos (junção neuromuscular) para que aconteça a contração muscular”, explica Dra. Karina, que faz parte da equipe de pesquisa de doenças neuromusculares do Centro do Genoma Humano da Universidade de São Paulo (USP).
Dra. Karina chama a atenção para o fato de que na miastenia gravis apenas os movimentos voluntários são afetados, portanto aqueles que são autônomos, como os batimentos cardíacos, permanecem normais. “O paciente começa a apresentar dificuldade para mastigar, engolir, abrir e fechar os olhos, andar, pegar objetos, falar, mover a cabeça, entre outros. Além disso, o cansaço após movimentos repetitivos é uma característica marcante da miastenia gravis”.
Miastenia gravis e problemas oculares
De acordo com a neuroftalmologista Dra. Marcela Barreira, Chefe do Serviço de Neuroftalmologia do Banco de Olhos de Sorocaba, os músculos extraoculares são muito sensíveis às alterações da junção neuromuscular que ocorrem na miastenia gravis. “E isso se reflete na manifestação clínica de sintomas e sinais oftalmológicos, como ptose palpebral (queda da pálpebra), oftalmoplegia (perda da movimentação do globo ocular) e visão dupla (diplopia). Os problemas oculares podem ser os primeiros a se manifestar e isso ajuda no diagnóstico”.
Por ser uma condição rara e ainda mais rara em crianças, é preciso falar sobre o assunto e divulgar os sintomas para facilitar o diagnóstico e oferecer o tratamento de forma precoce. “Apenas 10% dos casos ocorrem antes da puberdade, mas é importante procurar um médico especialista para avaliar se houver algum sinal ou sintoma”, diz Dra. Marcela.
A miastenia gravis tem tratamento e pode ser controlada. Porém, por ser crônica, exige acompanhamento regular com o médico e, normalmente, é tratada por várias especialidades, como o neurologista, o neuroftalmologista, entre outros.